Completato sequenziamento di 712 campioni

In collaborazione con il BROAD institute è stato completato il sequenziamento dell’esoma di 712 campioni della collezione ITAN.

Questi nuovi dati permetteranno la caratterizzazione genetica delle varianti in zone codificandi del genoma di gran parte dei campioni ITAN.

Grazie al sequenziamento dell’esoma potremo ampliare le ricerche genetiche di varianti rare nelle famiglie ad alto rischio. Inoltre sarà possibile fare uno studio di genetica nelle singole famiglie alla ricerca di varianti de novo.